Científicos cordobeses ensayan en gusanos el origen genético del autismo

testimonio extraido de autismo diario

autismo diario

Investigadores del departamento de Genética de la Universidad de Córdoba y la unidad de Salud Mental Infanto-Juvenil del hospital Reina Sofía estudian en gusanos la participación de dos tipos de proteínas – neuroliguinas y neurexinas- en la enfermedad del autismo, mal que padecen seis de cada mil personas en España.

En los últimos años, ensayos realizados en laboratorio apuntan a que muchos de los genes implicados en el autismo están relacionados con la sinapsis neuronal, lugar donde un impulso nervioso pasa de una neurona a otra. Por esta razón el equipo del profesor Manuel Ruiz Rubio ha empezado a estudiar algunos de estos genes en el organismo modelo Caenorhabditis elegans, un gusano nematodo con la característica fundamental de que es redondo. Este organismo es de gran sencillez, posee sólo unas mil células, de las cuales una tercera parte son neuronas, y permite llevar a cabo aproximaciones experimentales muy difíciles de realizar en organismos más complejos.

El último estudio sobre genética de autismo publicado recientemente en Nature apunta a la implicación del mal funcionamiento de la sinapsis en muchos casos de autismo. La prestigiosa publicación revela que por primera vez se ha detectado un factor de riesgo genético común para los trastornos del espectro autista. Ya en 2008, un grupo de investigadores que estudió a más de 100 familias propensas al autismo identificó al menos seis nuevos genes que parecen subyacer al desorden .

Un paso más

Ahora, entre los genes que están estudiando los científicos cordobeses destacan aquellos que codifican neuroliguinas y neurexinas (proteínas), moléculas de adhesión fundamentales en la función sináptica.”Estos genes están implicados en casos de autismo y tienen ortólogos (similares a los humanos) en C. elegans, que conservan los mismos dominios funcionales que en humanos”, afirma el científico cordobés. Existe una identidad de aminoácidos en dichos dominios de entre el 22 y el 30%. “Hemos analizado mutantes de este gusano que carecen de neurexina, neuroligina o ambos, para ver si estas circunstancias afectaban al comportamiento del nematodo y así ha sido”, sostiene el profesor cordobés.

Por el momento son varios los resultados a los que han llegado los investigadores de la UCO. Así, los gusanos a los que se les han mutado los genes que codifican estas proteínas presentan, por ejemplo, una alteración en el ciclo de defecación del gusano. Este ciclo es constante en el tipo silvestre y dura aproximadamente 50 segundos de media. En mutantes deficientes en uno de los genes, es decir los que codifican neurexina o neuroliguina presentan varios segundos de retraso, mientras que en los mutantes dobles se prolonga hasta los 30 segundos. En el proceso de defecación intervienen neuronas gabaérgicas, que son las responsables de activar las células musculares necesarias, por ello, al no funcionar correctamente hacen que el ciclo se retrase.

Otro comportamiento que tienen alterado estos mutantes es la respuesta al contacto que tienen los gusanos. Los científicos han realizado un sencillo experimento sometiendo al gusano a un estímulo táctil. Según los resultados, al tipo silvestre se le toca diez veces y responde las diez, pero los mutantes lo hacen tres o cuatro veces de cada diez (un 30%). Estos mutantes tienen también afectada la puesta de huevos donde intervienen neuronas colinérgicas. “Encontramos que los mutantes con neuroligina y neurexina y los dobles mutantes estaban afectados en la tasa y el número de huevos”, afirma el profesor Ruiz.

Esto demuestra que las neuroliguinas y las neurexinas son funcionales en la sinapsis y que cuando éstas están ausentes -o no funcionan correctamente- hay un problema en el sistema nervioso. El autismo podría originarse en muchos casos como consecuencia del mal funcionamiento del sistema nervioso, a nivel de la comunicación sináptica entre neuronas.

Aunque el objetivo fundamental por ahora es conocer a nivel básico el mecanismo molecular de acción de estas proteínas, y entender qué es lo que falla en los niños autistas, no descartan poder utilizar este sistema para probar fármacos que pudieran paliar los síntomas de la enfermedad.

Respecto a la enfermedad, el autismo es congénito (se tiene de nacimiento) y se manifiesta en los niños regularmente entre los 18 meses y 3 años de edad. Los síntomas incluyen dificultades para la interacción social, problemas en la comunicación verbal y no verbal y presencia de comportamientos reiterativos o intereses limitados u obsesivos.

www.andaluciainvestiga.com

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